¿Que es el Síndrome Usher?

¿Que es el Síndrome Usher?

El síndrome Usher es un desorden genético el cual envuelve la perdida de los dos, la vista y del oído. La perdida del oído generalmente ocurre al nacer o al poco tiempo después; mientras que una perdida progresiva de la vista debido a retinitis pigmentosa (una degeneración de la retina de los ojos) empieza mas adelante, usualmente antes de la adolescencia. Al principio, la perdida de la vista puede ser gradual y casi ni se nota, pero en casi todos los casos el resultado es ceguera legal.

Hoy en día hay tres tipos identificables del Síndrome Usher: Síndrome Usher Tipo I, Síndrome Usher Tipo II, y Síndrome Usher Tipo III. Un individuo con Síndrome Usher Tipo I tiene perdida profunda de los oídos al nacer, experimenta problemas de equilibrio debido a la perdida vestibular, y experimenta perdida de la vista usualmente en la infancia temprana. En el Sindrome Usher Tipo II, un individuo tiene un audiograma inclinado indicando una perdida moderada en las frecuencias bajas y discapacidades profundas en las frecuencias mas altas, no tiene problemas de equilibrio, y generalmente comienza a perder la vista en los años de la adolescencia. Una persona con el síndrome Usher Tipo III empieza con el sentido del oído normal o casi-normal el cual progresivamente se deteriora, talvez tenga problemas de disturbios en el equilibrio y experimente perdida de la vista en la mitad de la adolescencia.

El Síndrome Usher ocurre en aproximadamente 1 en 25,000 y la incidencia se estima a ser posiblemente tan alta como 1 en 10,000 personas. La escala se debe a la dificultad para identificar a las personas con el Síndrome Usher, particularmente con el Usher Tipo II. De las personas con el Síndrome Usher aproximadamente el 90% tendrán el Tipo I, con Tipo II contando por lo menos el 10%. En estos momentos el Síndrome Usher Tipo III parece ocurrir principalmente en Finlandia.

Mientras solamente 4 de 100,000 personas son diagnosticadas con Síndrome Usher, se estima que de 3 a 6 porciento de las personas que tienen una perdida de los oídos hereditaria tienen el síndrome. Un porcentaje igual de niños que tienen dificultad al oír tengan talvez también el Síndrome Usher.

¿Quiénes están en riesgo?

El primer síntoma notorio del Síndrome Usher es la perdida sensorio neural del oído. Si la perdida del oído es como resultado de una de las condiciones listadas abajo, la persona esta en un riesgo mas bajo para el Síndrome Usher. Hay siempre una pequeña posibilidad de que el Síndrome Usher sea una causa secundaria de la perdida de los oídos, pero esto es extremadamente raro.

Mientras que los individuos que tienen perdida del oído debido a cualquiera de las condiciones mencionadas a la izquierda están en bajo riesgo para el Síndrome Usher, talvez sufran de la perdida de la vista por otras razones. Esto hace que sea mucho más importante tener exámenes comprensivos regulares de la vista.

Causas de Bajo Riesgo

• Rubéola (Sarampión Aleman)
• Perdida Conductiva
• Enfermedad de los Riñones
• Otitis Media (Infección de los oidos)
• Trauma / Accidente
• Cicatriz del Tímpano
• Sordera Genética*
• Perdida Inducida por el Ruido
• Neuritis Auditiva
• Terapia ototoxica por medicamento
• Diabetes
• Infección Viral
• Enfermedad (ejemplo: Meningitis, Paperas, Fiebre Escarlata, Sarampión, Viruela, Encefalitis)

*Los genes para la sordera y para el Síndrome Usher son diferentes. Un individuo en riesgo del Síndrome Usher probablemente no tenga a otro miembro de la familia que sea sordo, a no ser que ellos tengan también el Síndrome Usher.

¿Cuales son los Síntomas que el Individuo talvez Note?

Individuos con el Síndrome Usher talvez no noten los cambios súbitos asociados con la perdida gradual visual. Preguntas tales como las que se mencionan abajo talvez ayude a la persona con el Síndrome Usher, la familia, los maestros, o la enfermera de la escuela a obtener la información necesaria para el asesoramiento básico.

Pregúntele al Individuo:

1. ¿Cuándo camina en un teatro o un cuarto que esta oscuro, tiene dificultad viendo los asientos y las personas?
2. ¿Cuándo entra de afuera a un lugar brillante, un día soleado, puede usted ver cosas o personas?
3. ¿Se tropieza con las cosas?
4. ¿La luz del sol le lastima los ojos?
5. ¿A menudo se le riegan los líquidos cuando los esta sirviendo en una taza o un vaso?
6. ¿Puede ver las estrellas en la noche?
7. ¿Si alguien le dice adiós de lado, los puede ver usted cuando no los esta viendo directamente?
8. ¿Es difícil encontrar objetos pequeños cuando se le caen al suelo?
9. ¿Se tropieza con las personas, sillas, cosas?
10. ¿Tiene dificultad montando bicicleta?

Acknowledgments

The Usher syndrome web pages were adapted from brochures previously developed by the Indiana Deaf-Blind Services Project, the Alaska Usher Syndrome Screening Project, and Oregon's Usher Syndrome Project.

Additional information was taken from the following articles and resources:

• Davenport, S.L.H. (1994). Usher syndrome: Vision and hearing loss. Hereditary Deafness Newsletter of America, 4(1), 1-4.
• Fillman, R.D., Leguire, L.E., Rogers, G.L., Bremer, D.L., & Fellows, R.R. (1987). Screening for vision problems, including Usher's syndrome, among hearing impaired students. American Annals of the Deaf, 132(3), 194-198.
• Kimberling, W.J., & Moller, C. (1995). Clinical and molecular genetics of Usher syndrome. Journal of the American Academy of Audiology, 6 63-72.
• Miner, I.D. (1995). Psychological implications of Usher syndrome, Type I, throughout the life cycle. Journal of Visual Impairment and Blindness, 89 287-296.